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医学遗传学复习思考题1、医学遗传学的概念是什么？是遗传学根本理论及医学严密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、开展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。2、什么是遗传病？遗传病及先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生构造或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞与体细胞遗传物质构造与功能的改变。先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。3、确定某种疾病是否有遗传因素参及的方法主要有哪些？如何进展确定？1.群体筛选法情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参及2.双生子法同卵双生及异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参及3.种族差异比拟同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参及4.伴随性状分析某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—第1页
—有遗传因素参及4、赖昂假说有哪些根本内容？①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。②失活发生在受精后的第十六天〔细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时〕③失活的X染色体是随机的与恒定的。④计量补偿，X染色质数=X染色体数—15、性染色质的数目及性染色体数目的关系如何？X染色质数=X染色体数—1Y染色质数=Y染色体数6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。减数分裂I前期I细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生穿插。双线期：联会复合体解体，穿插端化。终变期：四分体更短更粗，穿插数目减少，核膜、核仁消失。中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。第2页
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