应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值
应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值郭豪;闫丽琼;余永雄;黎永鉴;游夏【摘要】目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV和平均红细胞血红蛋白含量(MCH作为梧州地区地中海贫血(地贫筛查指标的临床价值.方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13961例男女行地贫筛查和地贫基因检测.其中,10904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组.并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析.结果:(1地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95.9％;非地贫组MCV的特异度为70.6％.(2地贫组MCH筛查灵敏度分别为95.6％;非地贫组MCH特异度为70.6％.(3MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95.4％,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82.3％.(4MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查.结论:MCV、MCH、MCV+MCH3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断.【期刊名称】《医学理论与实践》【年(卷,期】2019(032002【总页数】3页(P265-267【关键词】地中海贫血;MCV;MCH;筛查;临床价值
【作者】郭豪;闫丽琼;余永雄;黎永鉴;游夏【作者单位】广西梧州市妇幼保健院543002;广西梧州市妇幼保健院543002;广西梧州市妇幼保健院543002;广西梧州市妇幼保健院543002;广西梧州市妇幼保健院543002【正文语种】中文【中图分类】R446.11+1地中海贫血是由于人体珠蛋白基因的突变使珠蛋白链合成减少及缺失，导致血红蛋白的成分发生一系列改变的一种血液系统病。它严重威胁人类的健康，是一种可以致死、致残的常染色体隐性遗传性疾病，它是我国南方地区最常见的单基因遗传病，主要分为α地贫和β地贫。通过产前诊断提前发现地贫胎儿及避免重型地贫患儿的出生是最有效的预防措施[1]，而产前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者。基因诊断是地中海贫血确诊的金标准，通过地贫筛查再决定是否行基因诊断，必要时终止妊娠，是预防重型地贫患儿出生的可行方法。常应用平均红细胞体积(MCV、平均红细胞血红蛋白含量(MCH作为地贫筛查的主要指标。本研究通过对受检者的地贫基因和地贫筛查检测，评价MCV和MCH联合检测在地中海贫血筛查中的应用价值，为地贫筛查提供简便可行的策略。1资料与方法1.1一般资料选择2013年1月—2016年12月梧州市区和辖区下的三县一市送检到我院产前诊断分中心实验室，且在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13961例男女，行地贫筛查和地贫基因检测。其中，10904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组，3057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。
1.2方法1.2.1血细胞分析：采用SYSMEXXN-1000血细胞计数仪检测血常规