正在进行安全检测...
曹云霞张锋和PierreRay课...发布人：生殖中心发布时间：2019-06-12JMedGenet.丨曹云霞/张锋和PierreRay课题组合作，首次在人类中发现：SPEF2基因纯合突变引起精子尾部多发形态异常和男性不育。不孕不育影响着世界10%–15%的育龄夫妇，男性因素约占50%，其中，精子尾部多发形态异常（MMAF）是影响男性精子活力和导致原发性不育的重要原因之一。MMAF主要表现为短尾、卷尾、尾部缺失、不规则尾和不具有纤毛不动综合征等特征。已经发现DNAH1,CFAP43/44,CFAP69,CFAP251,AK7,ARMC2,ARMC3,CEP135,FSIP2和QRICH2等基因纯合突变导致MMAF，但这些基因只能解释约60%的MMAF患者，且这些基因突变导致MMAF的分子机制尚需进一步研究。2019年5月，安徽医科大学第一附属医院曹云霞课题组，复旦大学张锋课题组和法国PierreRay课题组合作在JMedGenet.在线发表了题为：HomozygousmutationsinSPEF2inducemultiplemorphologicalabnormalitiesofthespermflagellaandmaleinfertility的最新研究成果。该研究工作，对50个中国MMAF患者外周血进行全外显子测序，在2个不相关的近亲家系中发现SPEF2(c.910C>T(p.Arg304*和c.3400delA(p.Ile1134Serfs*13基因无意纯合突变，同时合作课题组法国团队在他们的MMAF患者中也发现了SPEF2(c.3240delT(p.Phe1080Leufs*2基因无意纯合突变（图1A）。并且所有这些突变都影响SPEF2长转录子的表达和IFT20结合结构域的编码（图1B）。
图1.SPEF2基因突变患者的家系图。A.SPEF2基因纯合突变家系图谱和Sanger测序结果；B.SPEF2突变位点和IFT20结合结构域。SPEF2基因突变的MMAF患者精液常规结果发现，SPEF2基因突变，导致精子活动力全部丧失。同时伊红染色结果发现，65%的精子形态严重畸形，表现为短尾，卷尾和尾部缺失（图2A），进一步的透射电镜结果显示，与正常人相比，SPEF2基因突变导致精子轴丝中（‘9+2’）结构缺失（图2B）。图2.SPEF2基因突变的MMAF患者精子形态和超微结构。A.i.正常精子，ii.尾部缺失，iii.卷尾，iv.短尾，v.不规则尾;B.vi.正常精子尾部超微结构，vii.SPEF2突变的MMAF患者精子尾部超微结构。
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