第三天　伴性遗传及人类遗传病

(人类遗传病的调查)(建议用时：45分钟)

知识梳理

1. 伴性遗传的概念：红绿色盲、抗VD佝偻病等遗传病的致病基因在_______ 染色体上，所以遗传上总是与________相关联，这种现象即是伴性遗传。

2. 人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型

3. 伴性遗传病的特点

(1) 伴X染色体隐性遗传特点：男性________女性；隔代________遗传；女性患者的________都患病。

(2) 伴X染色体显性遗传特点：女性________男性；____________遗传；男性患者的________都患病。

(3) 伴Y染色体遗传病的特点：后代中只有________患病。

4. 系谱图的判断

(1) 确定是显性遗传还是隐性遗传

① “无中生有”是________遗传病，如图1。

② “有中生无”是________遗传病，如图2。

图1

图2

(2) 在已确定是隐性遗传病的系谱中：

① 女儿患病，父亲正常，一定是________遗传；

② 母亲患病，儿子正常，一定是________遗传。

(3) 在已确定是显性遗传病的系谱中：

① 儿子患病，母亲正常，一定是________显性遗传；

② 父亲患病，女儿正常，一定是________显性遗传。

5. 遗传病的种类

(1) 单基因遗传病：受________等位基因的控制

(2) 多基因遗传病：受________等位基因的控制(特点是：发病率高，具有家族性，易受环境因素影响)

(3) 染色体异常遗传病

① 原因——________异常、________异常。

② 类型：常染色体病(21三体综合征)。性染色体遗传病(性腺发育不良)。

6. 调查人类遗传病

(1) 调查人群中的遗传病最好选择____________________遗传病。

(2) 调查遗传病的发病率时应该在人群中_______调查，且群体应该_____。

(3) 调查遗传病的遗传方式时应该在________中调查，并绘制___________。

(4) 遗传病的发病率的公式是：某种遗传病的发病率＝738d143b43062908a8bbd135718c2db2.png×100%

(5) 进行调查工作时要进行小组合作。

7. 遗传病的监测和预防

(1) 禁止近亲结婚；近亲结婚会导致后代患____________的概率上升。是防止遗传病最有效的措施。

(2) 进行遗传咨询；

(3) 进行产前诊断；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如________检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及________诊断等手段，确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。

(4) 倡导适龄生育。

基础演练

1. (2018·扬州市学业水平模拟)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是 (　　)

A. 性染色体上的基因都与性别决定有关

B. 性染色体上的基因都伴随性染色体遗传

C. 生殖细胞中只表达性染色体上的基因

D. 初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体

2. 如图所示的四个遗传系谱中，不可能是伴性遗传的是(　　)

3. (2018江苏句容、扬中等六校学业模拟联考)如图是一个血友病(X染色体隐性基因导致的遗传病)遗传系谱图。推测患者7的致病基因来自 (　　)

A. 1 B. 4

C. 1和3 D. 1和4

4. (2018·连云港高二学测模拟)下列关于人类遗传病的说法错误的是(　　)

A. 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率

B. 可以在人群中调查红绿色盲病的遗传方式

C. 进行遗传咨询和产前诊断有利于优生优育

D. 某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数

5. 在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)(　　)

① 23A＋X　② 22A＋X　③ 21A＋Y　④ 22A＋Y

A. ①和③ B. ②和③

C. ①和④ D. ②和④

6. (2018·临沂市阶段性质量调研)下列关于伴性遗传方式和特点的说明中，不正确的是 (　　)

A. 伴X 染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病，其母、女必发病

B. 伴X 染色体隐性遗传：男性发病率高；若女性发病，其父、子必发病

C. 伴Y 染色体遗传：父传子、子传孙

D. 伴Y 染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系

7. 某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　)

A. 白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查

B. 红绿色盲；在患者家系中调查

C. 苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查

D. 青少年型糖尿病；在患者家系中调查

8. (2019·海安高三期中)一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　)

9. 以下属于优生措施的是(　　)

① 避免近亲结婚　② 提倡适龄生育　③ 选择剖腹分娩　④ 鼓励婚前检查　⑤ 进行产前诊断

A. ①②③④ B. ①②④⑤

C. ②③④⑤ D. ①③④⑤

10. 右图为某单基因遗传病(显、隐性基因分别为A、a)的系谱图，请据图回答(概率用分数表示)：

(1) 该遗传病的遗传方式为______________染色体上________性遗传。

(2) Ⅱ­2为纯合子的概率是________。

(3) 若Ⅲ­3和一个基因型与Ⅲ­5相同的女性结婚，则他们生一个患病儿子的概率是________。

(4) 若Ⅱ­1携带该遗传病的致病基因，请继续以下分析：

① Ⅲ­2的基因型为____________。

② 研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%。如果Ⅲ­2和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的女儿，则该女儿携带致病基因的概率为________。

11. (2019·白蒲中学高三月考)生物研究性学习小组的同学对某地区人类的甲病和乙病两类遗传病进行调查。以下是他们研究过程中得到的一些材料。

材料一　调查中发现甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是世代相传；乙病的发病率较低，往往是隔代相传。

材料二　统计甲病和乙病在该地区万人中表现情况(见下表)

材料三　绘制甲病和乙病在某一家族中的系谱图(见下图)。(甲、乙病分别由核基因A和a、B和b控制。)

请分析回答下面的问题。

(1) 根据材料一和材料二可以推断，控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上，主要理由是________________________________________________。从来源看，导致甲、乙病产生的根本原因是____________。

(2) 分析两种遗传病的家族系谱图，可以得出：

① Ⅰ­3的基因型为________，Ⅱ­6的基因型为__________________。

② Ⅲ­10为纯合子的概率为________。

③ Ⅳ­11患甲病的概率为________，只患乙病的概率为________。因此，Ⅲ­9和Ⅲ­10若生育________性后代，其患病的可能性会低些。

(3) 若该地区的某对表兄妹(都表现正常)婚配，后代中患遗传病的概率将________，其原因是__________________________________________。

(4) 禁止近亲结婚是控制人类遗传疾病的重要措施，除此以外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传疾病的发生？________________________。

第三天　伴性遗传及人类遗传病(人类遗传病的调查)

知识梳理

1. 性　性别

2. 正常　正常　色盲　正常　色盲

3. (1) 多于　交叉　父亲和儿子　(2) 多于　世代连续　母亲和女儿　(3) 男性

4. (1) 隐性　显性　(2) 常染色体　常染色体　(3) 常染色体　常染色体

5. (1) 一对　(2) 多对　(3) 染色体数目　染色体结构

6. (1) 发病率较高的单基因　(2) 随机　足够大　(3) 患者家系　遗传系谱图

7. (1) 隐性遗传病　(3) 羊水　基因

基础演练

1. B　解析：性染色体上有与性别决定无关的基因，如人类红绿色盲基因；生殖细胞中可以表达常染色体上很多基因；次级精母细胞中不一定含Y染色体。

2. A　解析：考查遗传图谱识别。A只可能是常染色体隐性遗传病。B可能是伴X染色体隐性遗传病。C可能是伴X染色体显性或隐性遗传病。D可能是伴X染色体隐性遗传病。

3. A　解析：血友病是由X染色体隐性基因导致的遗传病，7的致病基因来自5号，5号和2号均不患病，则5号的血友病基因来自母亲1号。

4. B　解析：在人群中调查红绿色盲病的发病率，在患红绿色盲患者的家系中调查判断遗传方式。

5. C　解析：先天愚型是21三体综合征患者，即常染色体21号有三条，还要是男性，即性染色体组成是XY，组合应该是①和④。

6. D　解析：伴Y染色体遗传，女性因没有Y染色体而不可能发病，所以也就没有显隐性关系。

7. B　解析：研究××遗传病的遗传方式要在患者的家系中调查，最好调查发病率较高的单基因遗传病。青少年型糖尿病是多基因遗传病。

8. D　解析：根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。

9. B

10. (1) 常染色体或X　隐　(2) 0　(3) 1/4　(4) ①AA或Aa　101/299　解析：Ⅱ­1和Ⅱ­2→Ⅲ­3，则此病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为X染色体隐性遗传病(在整个遗传图谱中验证也适合)。无论是何种遗传方式，Ⅱ­2都是杂合子。倘若为常染色体隐性遗传：Ⅲ­3的基因型为aa，与Ⅲ­5相同的女性的基因型为Aa，则后代为患病儿子的概率是1/2×1/2＝1/4；倘若此病为X染色体隐性遗传，Ⅲ­3的基因型为XaY，与Ⅲ­5相同的基因型为XAXa，则后代是患病男子的可能性也是1/4。倘若Ⅱ­1是携带者，则该病是常染色体隐性遗传病，Ⅲ­2的基因型为1/3AA或2/3Aa，正常人群中该致病基因携带者的概率为2%，即正常人群中Aa为2/100，AA为98/100。则后代中患病的可能性为2/3Aa×2/100Aa→1/4×2/3×2/100＝1/300aa，所以人群中正常的概率为1－1/300＝299/300。Ⅲ­2与正常男性之间的婚配有四种可能的基因型组合：1/3AA×98/100AA、1/3AA×2/100Aa→1/300Aa、2/3Aa×98/100AA→98/300Aa、2/3Aa×2/100Aa→2/300Aa，即Aa共有101/300，所以该女儿携带致病基因的概率为101/299。

11. (1) 常　X　甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者　基因突变　(2) ① aaXbY

aaXBXB或aaXBXb　② 1/2　③ 1/2　1/16　女　(3) 增加　表兄妹之间携带同种隐性致病基因的可能性较大　(4) 遗传咨询、产前诊断

解析：(1) 根据材料一，甲病往往是世代相传，乙病往往是隔代相传，可以推知甲病为显性遗传病，乙病为隐性遗传病。根据材料二，甲病在男性和女性中发病率相同，而乙病发病率男性高于女性，所以甲病致病基因位于常染色体上，而乙病致病基因位于X染色体上。单基因遗传病从根本来源上分析都是基因突变的结果。(2) ①Ⅰ­3为患乙病但不患甲病男性，所以基因型为aaXbY。Ⅱ­6为正常女性，所以基因型有aaXBXB或aaXBXb两种可能。② 因Ⅱ­7、Ⅱ­8基因型分别为XBXb、XBY，所以Ⅲ­10基因型有XBXB和XBXb两种可能，各占1/2。③ Ⅲ­9、Ⅲ­10与甲病有关的基因型分别为Aa、aa，所以Ⅳ­11患甲病的概率为1/2，Ⅲ­9、Ⅲ­10号与乙病有关的基因型分别为XBY、1/2XBXB和1/2XBXb，所以后代患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，所以只患乙病的概率为(1－1/2)×1/8＝1/16。因Ⅲ­9、Ⅲ­10所生孩子患乙病的都是男性，所以生女儿患病的可能性会低些。(3) 近亲结婚由于表兄妹之间携带同种隐性致病基因的可能性增大，所以后代患病概率增加。(4) 预防遗传病的常用措施有遗传咨询、产前诊断等。